Spinalna mišićna atrofija je retko genetsko neuromišićno oboljenje, a pogađa otprilike jednu od 6000 beba rođenih širom sveta svake godine. Dijagnostikuje se obično kod dece i ima za posledicu slabljenje mišića.  Zavisno od ozbiljnosti, osobe sa ovom bolešću imaće poteškoće sa kretanjem, ishranom, a u nekim slučajevima i sa disanjem, što ih vremenom čini sve više zavisnim od roditelja i negovatelja.

SMA činjenice:

  • SMA je uzrokovana defektom gena zvanog SMN1, glavnog gena odgovornog za stvaranje SMN proteina;
  • Zavisno od težine i vrste SMA, obolele osobe će imati poteškoće sa kretanjem, ishranom i, u nekim slučajevima, sa disanjem, pa vremenom postaju zavisnije od roditelja i negovatelja;
  • Obolele osobe imaju smanjen nivo SMN proteina, koji igra ključnu ulogu u preživljavanju motornih neurona, nervnih ćelija koje se nalaze u kičmenoj moždini i koje su odgovorne za kontrolu pokreta mišića;
  • Kada se nivoi SMN proteina smanje, motorni neuroni ne mogu slati signale mišićima, usled čega oni vremenom postaju manji i slabiji.
spin_at

Reference

  • Lorson CL, Androphy EJ. An exonic enhancer is required for inclusion of an essential exon in the SMA-determining gene SMN. Hum Mol Genet. 2000;9(2):259-265.
  • Verhaart IEC, et al. Prevalence, incidence and carrier frequency of 5q-linked spinal muscular atrophy - a literature review. Orphanet J Rare Dis. 2017 Jul 4;12(1):124. doi: 10.1186/s13023-017-0671-8. Accessed May 5, 2020
  • Butchbach, M. Copy Number Variations in the Survival Motor Neuron Genes: Implications for Spinal Muscular Atrophy and Other Neurodegenerative Diseases. Front Mol Biosci. 2016; 3: 7.
  • Belter L et al. Journal of Neuromuscular Diseases 5,2018;167–176
  • Bowerman et al. Disease Models & Mechanisms, 2017;(10):943-954