Hemofilija A spada u retke ali ozbiljne poremećaje krvarenja i karakteriše se nedovoljnom količinom ili nedostatkom faktora VIII.
Nedostatak faktora VIll ometa završetak koagulacione kaskade, što dovodi do sporijeg stvaranje krvnih ugrušaka ili do toga da se uopšte ne formiraju.
Budući da se krv ne zgrušava normalno, osobe sa hemofilijom A krvare duži vremenski period.
Lakše povrede, poput posekotina na papiru, obično ne predstavljaju veću opasnost. Mnogo ozbiljnija jesu unutrašnja krvarenja.
Hemofilija A je češći oblik hemofilije, javlja se kod 1 na 5.000 muške novorođenčadi. Procenjuje se da u Srbiji živi oko 500 osoba sa hemofilijom A.
Hemofilija A u 70% slučajeva nastaje kao rezultat nasledne mutacije, odnosno defekta gena za FVIII, dok kod 30% obolelih nastaje usled spontane mutacije gena za FVIII.
Učestalost krvarenja zavisi od stepena ozbiljnosti same bolesti. Hemofilija A se može klasifikovati kao teška, umerena i blaga, u zavisnosti od nivoa prisutnog faktora VIII u organizmu obolelog.
Trenutni pristup u lečenju ove bolesti bazira se na nadoknađivanju faktora koagulacije koji nedostaje. Lečenje se može sprovoditi kao terapija po potrebi, što podrazumeva davanje preparata faktora FVIII kada se krvarenje javi ili kao profilaksa, što podrazumeva redovnu upotrebu preparata koji preveniraju nastanak krvarenja.
Novonastalo krvarenje je potrebno tretirati što je pre moguće (prema smernicama unutar 2 sata od nastanka), kako bi se smanjila bol i oštećenje zglobova, mišića ili organa. Napredak medicine u lečenju hemofilije poslednjih godina je veliki, te uključuje i razvoj lekova za lečenje hemofilije koji nisu faktori koagulacije i koji omogućavaju supkutanu primenu umesto čestih intravenskih injekcija.
Tretman sa proizvodima FVIII (plazmatskim ili rekombinantnim) može dovesti do razvoja neutrališućih antitela na FVIII, odnosno inhibitora.
Inhibitori na FVIll se javljaju kod 25-30% osoba sa teškim oblikom hemofilijeA
Inhibitori su antitela koja stvara organizam kao odgovor na prisustvo stranog" FVII i koja vezivanjem za ovaj faktor značajno smanjuju efikasnost lečenja proizvodima FVIl
Osobe sa hemofilijom, kod kojih je došlo do razvoja inhibitora pokazuju za 70% veći rizik od smrtnog ishoda u odnosu na obolele osobe bez inhibitora
Reference:
VODIČ ZA LEČENJE HEMOFILIJE. Preporuka Srpske lekarske grupe za Hemofiliju, 2011.
Walsh CE. Impact of inhibitors on hemophilia A mortality in the United States. Am J Hematol. 2015 May;90(5):400-5
Astermark J. FVIII inhibitors: pathogenesis and avoidance. Blood 2015;125:2045–51
Balkaransingh P, Young G. Novel therapies and current clinical progress in hemophilia A. Ther Adv Hematol. 2018 Feb; 9(2): 49–61
Franchini M, Mannucci PM. Hemophilia A in the third millennium. Blood Rev 2013;27:179–84
WFH. Guidelines for the management of haemophilia. 2020.
