Koncept precizne medicine nije potpuno nov. Još od razvoja hormonske terapije za karcinom dojke pre 40 godina, odabir pacijentkinja kod kojih treba primeniti hormone se vršio na osnovu prisutnosti hormonskih receptora u tumoru (ako u tumoru postoje hormonski receptori, daje se hormonska terapija).
Razvojem tzv “ciljanih terapija”, odnosno antikancerskih lekova koji deluju na određeni tumorski biomarker (gen ili protein važan u procesu rasta ili deobe tumorskih ćelija), potvrđena je uspešnost ovakvog pristupa. Dokazano je da pacijenti kod kojih se testiranjem otkrije prisustvo klinički značajnog biomarkera (koji je “meta” za određeni lek) i primeni lek koji cilja („gađa“) upravo taj biomarker, imaju značajno bolji ishod lečenja u odnosu na pacijente kod kojih je ciljana terapija primenjivana bez prethodnog određivanja biomarkera. Danas je poznat veliki broj tumorskih biomarkera značajnih za prognozu i lečenje karcinoma, a stalno se otkrivaju novi.
Kod nas se rutinski primenjuju testovi kojima se utvrđuje prisustvo alteracije (odnosno “greške”) na određenom delu jednog tumorskog gena.
Danas, zahvaljujući CGP tehnologiji (sveobuhvatno genomsko profilisanje, engl. “Comprehensive Genomic Profiling”) postoji mogućnost istovremenog profilisanja više od 300 tumorskih gena u jednom aktu. Genomsko profilisanje omogućava da se tumorski gen u potpunosti ispita (očita čitavom dužinom kodiranog dela) kako bi se otkrila svaka alteracija kod određenog pacijenta. Otkrivanjem većeg broja alteracija, veća je mogućnost da postoji lek koji “cilja” tu alteraciju, pa to za pacijenta može da znači i do nekoliko puta više ciljanih terapijskih opcija, a veći broj terapijskih mogućnosti potencijalno daje bolji ishod lečenja.
Dobijeni podaci se zatim obrađuju uz pomoć najsavremenijih kompjuterskih algoritama koje su razvili eksperti iz oblasti genetike i informacione biologije. Zatim se priprema jedinstven izveštaj gde se identifikovane genomske alteracije u tumoru pacijenta povezuju sa svim trenutno dostupnim terapijskim opcijama ili kliničkim studijama koje su u toku.
Ukoliko nije moguće uraditi biopsiju tumora (uzimanje uzorka tumorskog tkiva), ili biopsijom dobijeno tkivo ne sadrži dovoljno tumorskih ćelija, moguće je uraditi genomsko profilisanje tumora i iz uzorka krvi.
Genomskim testiranjem tumorskog tkiva i primenom lekova koji ciljaju detektovane alteracije, onkologija kao oblast doživela je impresivan napredak u toku prethodne decenije. Zbog sve većeg broja ciljanih terapijskih opcija dostupnih pacijentima i sve manjih troškova sekvenciranja tumorskog genoma, očekuje se da će genomsko profilisanje postati standard u dijagnostici i lečenju malignih oboljenja.