Hemofilija, poremećaj krvarenja, je retka, nasledna bolest koja se dominantno javlja kod muškaraca. Pošto se bolest još ređe javlja kod žena, često se zanemaruje ili ne dijagnostikuje na vreme.1

 

Procenjuje se da više od 6,9 miliona muškaraca i žena ima neki od poremećaja krvarenja, uključujući hemofiliju, Von Willebrandovu bolest i druge retke deficijencije faktora koagulacije.2

Veoma dugo se smatralo da samo muškarci mogu dobiti hemofiliju, dok su žene samo “prenosioci” bolesti. Međutim, danas znamo da se bolest može javiti i kod žena - procenjuje se da je ukupni broj žena sa hemofilijom širom sveta 359 000 (dijagnostikovanih i nedijagnostikovanih).2

Zbog činjenice da je u pitanju retka bolest i niskog nivoa svesti o tome da i žene mogu imati hemofiliju, mnoge žene nikada ne zatraže savet lekara. Sa druge strane, neretko se dešava da budu pogrešno dijagnostikovane i da žive sa simptomima dugi niz godina, bez da posumnjaju da je u pitanju poremećaj krvarenja.

“Uverenje da žene mogu biti samo prenosioci hemofilije dovelo je do velikog broja pogrešnih dijagnoza i neuključivanja žena u klinička istraživanja i razvoj novih oblika terapije,” rekla je Teresa Graham, Head of Global Product Strategy u kompaniji Roche. “Veoma je važno da utičemo na razvoj svesti i razumevanja da i žene mogu da dobiju hemofiliju, kako bismo obezbedili adekvatnu negu za sve pacijente.”

 

Na koji način se hemofilija nasleđuje?

Hemofilija se javlja usled nedostatka jednog od faktora koagulacije, VIII ili IX, a kao posledica poremećaja gena koji je važan za formiranje krvnog ugruška.3

Kod muškaraca (koji nasleđuju jedan X hromozom od majke), jedna izmenjena kopija gena je dovoljna da uzrokuje hemofiliju.1,2,3,4,5

 

Nasleđivanje hemofilije sa roditelja na decu

Kod žena (koje nasleđuju dva X hromozoma - po jedan od oba roditelja), jedan izmenjen gen može značiti da će se razviti blaga ili umerena hemofilija sa blagim do ozbiljnim simptomima oboljenja, na isti način kao kod muškaraca. Žene, takođe, mogu preneti izmenjeni gen na svoje potomstvo.

U veoma retkim slučajevima, žene mogu naslediti 2 izmenjena X hromozoma od roditelja ili jedan izmenjen i jedan sa nefunkcionalnim genom ili bez gena. Međutim, veoma mali broj ovakvih slučajeva je poznat u literaturi.4,5

 

Simptomi hemofilije kod žena

Žene sa jednim ili više izmenjenih gena mogu da imaju blage, umerene ili ozbiljne simptome hemofilije na isti način kao muškarci, u zavisnosti od nivoa faktora koagulacije u krvi: 2,6,7

●        Oštećenje zglobova: krvarenje u zglobovima može da uzorkuje oštećenje tokom vremena,

●        Učestalo krvarenje iz nosa: česta krvarenja iz nosa koja traju duže od 10 minuta,

●        Lako formiranje modrica: česta pojava novih modrica koje su veće od 2,5 cm,

●        Obimno krvarenje: nakon stomatoloških intervencija, operacija ili posekotina, kada krvarenje traje duže od 5 minuta.

 

Pored toga, žene sa poremećajima krvarenja kakva je hemofilija često imaju intenzivne menstrualne cikluse (menoragije).8 Ovo može biti teško jasno odrediti, pošto je u pitanju subjektivna procena žene, međutim neki od znakova mogu biti7

●        Krvarenje koje traje duže od 7 dana,

●        Pojava krvnih ugrušaka čiji je prečnik veći od 3 cm,

●        Postojanje potrebe da se tampon ili higijenski uložak promeni na svaka dva sata ili češće.

 

Na koji način hemofilija utiče na svakodnevni život žena sa hemofilijom?

Anemija: Obimno ili produženo menstrualno 6,7,8,9 krvarenje može da uzrokuje anemiju (nizak broj crvenih krvnih zrnaca) uz osećaj umora i nedostatka energije i kratak dah. 9

 

Specifični simptomi kod žena sa anemijom

 

Fizički, socijalni i emocionalni kvalitet života: Simptomi poput umora, nelagodnosti ili straha mogu imati uticaja na odsustvo iz škole ili sa posla, izolaciju od porodice i prijatelja ili izbegavanje socijalnih ili sportskih događaja. 9

 

 

 Kvalitet života kod žena sa hemofilijom

Planiranje porodice: Mnoge žene sa hemofilijom osećaju krivicu i strah od prenošenja bolesti na potomstvo.10

 

Planiranje porodice kod žena sa hemofilijom

Tokom trudnoće: Buduće majke sa genom za hemofiliju imaju veći rizik od ozbiljnog krvarenja nakon porođaja.11

 

Trudnoća kod žena sa hemofilijom

 

Pružanje podrške ženama sa hemofilijom

Neophodno je da pružimo više podrške kako bismo pomogli ženama sa hemofilijom u rešavanju specifičnih simptoma i kako bismo osigurali da se nijedan od njih ne previdi tokom kreiranja terapijskog plana.

Hematološka zajednica treba aktivno da se uključi u sledeće aktivnosti:

•       Podizanje svesti o simptomima i uticaju hemofilije kod žena, posebno onih sa povećanim rizikom,

•       Povećanje genetskog skrininga kako bismo identifikovali osobe sa hemofilijom,

•       Podrška u prepoznavanju relevantnih simptoma, posebno onih koji su specifični za žene, kao što je obimo menstrualno krvarenje,

•       Savetovanje prilikom planiranja porodice kako bi se razmotrili genetski faktori i rizik od prenošenja izmenjenog gena na potomstvo,

•       Smernice u vezi sa rizikom od obilnog krvarenja tokom i nakon porođaja.

 

 

Datum pripreme: April 2022.

M-RS-00001297

 

Reference

  1. Weyand AC, James PD. Sexism in the management of bleeding disorders. Res Pract Thromb Haemost. 2020;5(1):51-54.
  2. Skinner MW. WFH: Closing the global gap – achieving optimal care. Haemophilia. 2012;18: 1-12. https://doi.org/10.1111/j.1365-2516.2012.02822.x.
  3. Centers for Disease Control and Prevention. Women Can Have Hemophilia, Too [Internet; 2022 Mart]. Dostupno na: https://www.cdc.gov/ncbddd/hemophilia/features/women-and-hemophilia.html.
  4. d'Oiron R, O'Brien S, James AH. Women and girls with haemophilia: Lessons learned. Haemophilia. 2021; 27( suppl. 3): 75– 81.  
  5. Miller CH, Bean CJ. Genetic causes of haemophilia in women and girls. Haemophilia. 2021;27(2):e164-e179.
  6. Nationwide Children’s. Hemophilia Carrier [Internet; 2022 Mart]. Dostupno na: https://www.nationwidechildrens.org/conditions/hemophilia-carrier.
  7. National Hemophilia Foundation. Women and Bleeding Disorders [Internet; 2022 Mart]. Dostupno na. Available from: https://www.hemophilia.org/bleeding-disorders-a-z/overview/women-and-bleeding-disorders.
  8. The Haemophilia Society. Women with Bleeding Disorders [Internet; 2022 Mart]. Dostupno na: https://haemophilia.org.uk/bleeding-disorders/women-with-bleeding-disorders/.
  9. Centers for Disease Control and Prevention. Bleeding Disorders in Women [Internet; 2022 Mart]. Dostupno na: https://www.cdc.gov/ncbddd/blooddisorders/women/menorrhagia.html#:~:text=Untreated%20heavy%20or%20prolonged%20bleeding,lead%20to%20other%20health%20problems
  10. Cassis F. Psychosocial Care For People With Hemophilia. Treatment Of Hemophilia. 2007; 44.
  11. Centers for Disease Control and Prevention. Hemophilia [Internet; 2022 Mart]. Dostupno na: https://www.cdc.gov/ncbddd/hemophilia/women.html